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2024-08-07 - 腺苷单磷酸脱氨酶缺乏症(Adenosine Monophosphate Deaminase Deficiency, AMPD缺乏症)主要由AMPD1基因的突变引起。基因检测对于诊断这种疾病至关重要...
2024-07-14 - 肌腺苷酸脱氨酶缺乏引起的肌病是一种遗传性疾病,可以通过基因检测来确诊。基因检测可以通过分析患者的DNA样本来检测特定基因中的突变或变异。
进行肌腺苷酸脱氨酶缺乏引起的肌病基...
2024-07-14 - 单磷酸腺苷脱氨酶缺乏症(Adenosine Monophosphate Deaminase Deficiency)是一种罕见的遗传性疾病,由于单磷酸腺苷脱氨酶(AMPD)基因的突变导致该酶功能异常或缺乏。AMPD是一种重要的酶,参与腺苷酸代谢途...
2024-07-14 - 腺苷脱氨酶缺乏症(ADA-SCID)的英文名字是Adenosine deaminase deficiency(ADA-SCID)。基因解码表明:腺苷脱氨酶缺乏症(ADA-SCID)是一种罕见的遗传性免疫缺陷病,主要由于腺苷脱氨酶(ADA)基因的突变...
2024-07-14 - 单磷酸腺苷脱氨酶缺乏症的英文名字是Adenosine monophosphate deaminase deficiency。基因解码表明:单磷酸腺苷脱氨酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。
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