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2024-10-07 - 1. 诊断确认：通过基因检测可以确认患者是否患有3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏所致的Neu-Laxova综合征，帮助医生做出准确的诊断。2. 遗传风险评估：基因检测可以帮助家庭了解患有该疾病的风险，有...
2024-10-07 - 长链3-羟酰辅酶脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要由ACADL基因突变引起。因此，通过基因检测可以确定患者是否携带ACADL基因突变，从而诊断长链3-羟酰辅酶脱氢酶缺乏症。在区分导致长链...
2024-10-03 - 长链3-羟酰辅酶脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由ACADL基因的突变引起。ACADL基因编码长链3-羟酰辅酶脱氢酶，是脂肪酸氧化途径中的关键酶。长链3-羟酰辅酶脱氢酶缺乏会导致...
2024-10-03 - 丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于丙酮酸脱氢酶E1-α基因的突变导致。基因检测可以帮助确定个体是否携带这种突变，从而进行风险评估和预防措施。
对于家族中已知...
2024-10-03 - 乳酸脱氢酶缺乏症是由LDHA基因或LDHB基因的突变引起的。LDHA基因编码乳酸脱氢酶A亚基，LDHB基因编码乳酸脱氢酶B亚基。这两个基因的突变会导致乳酸脱氢酶活性降低或丧失，从而影响乳酸代谢和...2024-10-03 - 17-β羟基类固醇脱氢酶III缺乏症是由HSD17B3基因的突变引起的。HSD17B3基因编码17-β羟基类固醇脱氢酶III，该酶在雄激素合成途径中起着重要作用。突变导致该酶功能异常，影响雄激素的合成，从而...2024-10-03 - 1. 什么是3-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏所致先天性肾上腺增生？
3-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏所致先天性肾上腺增生是一种遗传性疾病，主要由于3-β-羟基类固醇脱氢酶的缺乏导致肾上腺激素合成途...2024-10-03 - 3-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由3β-羟基类固醇脱氢酶基因的突变引起。这种基因检测结果分析可以帮助确定患者是否携带有致病性突变，从而帮助医生进行诊断和...2024-09-04 - 异丁酰辅酶脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，通常由ACADVL基因中的突变引起。在进行基因检测时，通常会使用测序技术对ACADVL基因进行全面检测，以寻找已知的突变位点。
如果未报道的...
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