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2024-07-14 - 肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）是一种罕见的遗传性疾病，主要由SLC6A8基因的突变引起。这个基因负责编码肌酸转运蛋白，该蛋白在肌酸的跨细胞运输中起关键作用。肌酸是大...
2024-07-14 - 脑肌酸缺乏综合症1型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于AGAT基因的突变导致脑细胞无法合成足够的肌酸。因此，进行AGAT基因的检测可以帮助确诊脑肌酸缺乏综合症1型。
同时，脑肌酸缺乏综合...2024-07-14 - 脑肌酸缺乏综合症1型（Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1，简称CCDS1）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因SLC6A8的突变引起。SLC6A8基因编码一种称为肌酸转运蛋白（creatine transporter）的蛋白质，...2024-07-14 - 肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）的英文名字是Creatine Transporter Defect (Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1, X-Linked)。基因解码表明：肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）是...
2024-07-14 - 肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）的英文名字是Creatine Transporter Defect (Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1, X-Linked)。基因解码表明：肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）是...2024-07-14 - 肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）的英文名字是Creatine Transporter Defect (Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1, X-Linked)。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：肌酸转运蛋白缺陷（...2024-07-14 - 脑肌酸缺乏综合征3的英文名字是Cerebral creatine deficiency syndrome 3。基因解码表明：脑肌酸缺乏综合征3是由基因突变引起的。脑肌酸缺乏综合征3是一种遗传性疾病，主要由SLC6A8基因的突变引起。这...2024-07-14 - 分子诊断导读：脑肌酸缺乏综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过其基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致...
2024-07-14 - 脑肌酸缺乏综合征是英文Cerebral creatine deficiency syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑肌酸缺乏综合...
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