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2024-07-14 - 脂质贮积病是一组遗传性疾病,其特征是体内脂质代谢异常,导致脂质在细胞内积聚。这些疾病包括高胆固醇血症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症等。
基因检测在脂质贮积病...
2024-07-14 - 分子诊断导读:中性脂质贮积病与肌病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过其基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提...
2024-07-14 - 基因检测导读:黏脂质贮积症IV型是由基因突变引起的遗传性疾病。佳学基因已明确了导致该病发生的基因位点,可以进行进行基因解码、基因检测,找病因,阻遗传。...
2024-07-14 - 中性脂质贮积病与肌病是英文neutral lipid storage disease with myopathy的中文翻译。这一疾病又叫做NARP;NARP syndrome;neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa;neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentos;...
2024-07-14 - 黏脂质贮积症IV型是英文mucolipidosis type IV的中文翻译。这一疾病又叫做ganglioside sialidase deficiency;ML4;MLIV;sialolipidosis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病...基因检测就找佳学基因!
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