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2024-11-13 - 对于因胆汁酸合成缺陷导致的特发性吸收不良患者，在使用靶向药物后需要注意以下几点：1. **监测肝功能**：由于胆汁酸合成缺陷可能影响肝脏...
2024-11-13 - 先天性胆汁酸合成缺陷6型（Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 6）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于胆汁酸合成途径中的某些酶缺陷导致胆汁酸的合成异常。这种疾病通常与特定基因的突变有...
2024-11-13 - 先天性胆汁酸合成缺陷5型（Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 5）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于胆汁酸合成途径中的特定酶缺陷导致胆汁酸的合成异常。准确诊断此病症通常依赖于临床表...
2024-11-13 - 先天性胆汁酸合成缺陷4型（Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 4）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于胆汁酸合成途径中的某些酶缺陷导致胆汁酸的合成不足。这种疾病可能导致胆汁淤积、肝功...
2024-11-13 - 先天性胆汁酸合成缺陷（Congenital Bile Acid Synthesis Defect, CBASD）是一组遗传性疾病，主要由于胆汁酸合成途径中的酶缺陷导致胆汁酸的合成异常。这些缺陷可能会导致胆汁酸缺乏或异常，进而引发...
2024-11-13 - 先天性胆汁酸合成缺陷1型（Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, Type 1）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响胆汁酸的合成，可能导致肝脏功能障碍和其他相关的健康问题。早期发现和诊断对于改善患...2024-11-13 - 是的，先天性胆汁酸合成缺陷3型（Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, Type 3）与遗传有关系。这种疾病通常是由于特定基因的突变引起的，导致胆汁酸的合成过程受到影响。具体来说，先天性胆汁酸...2024-11-13 - 先天性胆汁酸合成缺陷2型（Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 2）主要与特定基因的突变有关，通常涉及到与胆汁酸合成相关的酶。进行基因检测时，建议采取以下步骤以确保检测的全面性：<...2024-10-03 - 先天性胆汁酸合成缺陷6型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于相关基因的突变导致胆汁酸合成途径受损，进而影响胆汁酸的合成和代谢。这种疾病会导致胆汁酸的积累和代谢异常，进而引起肝...
2024-10-03 - 生物医学博士后在进行先天性胆汁酸合成缺陷5型基因检测时，通常会采取以下步骤：
1. 收集患者的临床信息和家族史，包括症状、体征和疾病发作的频率等。
2. 通过血液或唾液等样本采集患...
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