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2024-10-22 - 肾结石病（nephrolithiasis）是一种常见的公共卫生问题，其影响范围广泛，全球约有1%至20%的人口受到此病困扰。近年来，肾结石的发病率持续上升，对患者的健康和社会经济造成了重大负担。根...
2024-10-03 - 显性低磷血症伴肾结石或骨质疏松症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于磷酸盐在体内的吸收或排泄异常导致血磷浓度降低，进而引起肾结石或骨质疏松等症状。该疾病的诊断可以通过基因检测...
2024-08-08 - 显性低磷血症伴有肾结石或骨质疏松症的基因检测主要涉及到与磷代谢相关的基因，如PHEX、FGF23、CLCN5等。根据文献报道，这些基因的突变在显性低磷血症患者中的检出率大约在50%左右。然而，...
2024-08-07 - 基因检测是一种通过分析个体的DNA序列来检测特定基因变异的技术。在研究遗传性疾病时，基因检测可以帮助确定个体是否携带特定的致病基因，从而预测其患病风险。在伴有肾衰竭X连锁隐性...2024-08-07 - 低磷血症性肾结石/骨质疏松症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于体内磷的吸收不足或排泄过多导致。这种疾病通常是由于遗传突变引起的，因此遗传因素在其发病机制中起着重要作用。评估...
2024-08-07 - 低磷血症肾结石/骨质疏松症2型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变导致体内磷的吸收和代谢异常，进而引发肾结石和骨质疏松等症状。这种疾病通常是由于X染色体上的PHEX基因发生突...
2024-08-07 - 低磷血症肾结石/骨质疏松症1型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变导致体内磷的吸收和代谢异常，进而引发肾结石和骨质疏松等症状。这种疾病通常是由于FGF23基因的突变引起的，F...
2024-07-14 - 肾结石的英文名字是Kidney stones。基因解码表明：肾结石的发生与基因突变之间存在一定的关系。研究表明，基因突变可能会影响肾脏中与结石形成相关的代谢途径和调节机制，从而增加结石的...2024-07-14 - 草酸钙肾结石基因揭密: 来自广西壮族自治区贺州市钟山县的欧慧玲（化名）在山西省眼科医院被医生诊断为草酸钙肾结石。根据《Lancet Diabetes and Endocrinology,The》草酸钙肾结石的发生与基因突变...
2024-07-14 - 尿酸肾结石基因分析: 来自海南省省属虚拟市白沙黎族自治县的万慧学（化名）在中国人民解放军第二零二医院被医生诊断为尿酸肾结石。阅读《Endocrine Reviews》尿酸肾结石的发生与基因突变和...
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