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2024-12-03 - 自身免疫性间质性肺、关节和肾脏疾病(Autoimmune Interstitial Lung, Joint, and Kidney Disease)是一类复杂的疾病,涉及多种免疫机制和遗传因素。基因突变在这些疾病的发生和发展中可能起着重要作用...
2024-12-03 - 伴有纤维连接蛋白沉积的肾小球病2型(Glomerulopathy with Fibronectin Deposits 2)是一种由特定基因突变引起的肾小球疾病。这种疾病的特点是肾小球基底膜中沉积了纤维连接蛋白,导致肾功能受损。...
2024-12-03 - 肺出血肾炎综合征(Goodpasture Syndrome)是一种自身免疫性疾病,主要特征是肺部出血和肾小球肾炎。该病与抗基底膜抗体的产生有关,尤其是针对肾小管基底膜的抗体。虽然该疾病的确切病因尚...
2024-12-03 - 在肾移植后新发血栓性微血管病(De Novo Thrombotic Microangiopathy, dTMA)的基因检测中,判定基因突变的致病性通常涉及以下几个步骤和方法:
1. 基因测序:首先,通过全基因组测序(WGS)、全外显...
2024-12-03 - 非淀粉样纤维肾小球病(Non-Amyloid Fibrillary Glomerulopathy, NAFG)是一种罕见的肾小球疾病,通常与特定的基因突变有关。基因检测可以帮助确定疾病的遗传基础,以下是基因检测的一般流程:
1....
2024-12-03 - 伴有纤维连接蛋白沉积的肾小球病1型(Glomerulopathy with Fibronectin Deposits 1,GFND1)是一种与特定基因突变相关的肾小球疾病。该疾病通常与FN1基因的突变有关。进行基因检测时,通常会关注FN1基因...
2024-12-03 - IgA肾病(IgA Nephropathy)是一种常见的肾小球疾病,其发病机制与免疫系统异常、遗传因素等有关。虽然目前尚无根治IgA肾病的方法,但基因检测可以在以下几个方面帮助后代降低发病风险:
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2024-12-03 - IgA肾病(IgA Nephropathy)是一种常见的原发性肾小球疾病,其特征是肾小球内沉积IgA抗体。IgA肾病的病因尚不完全明确,但与遗传因素、免疫反应和环境因素等都有关系。基因检测在IgA肾病的研究...
2024-12-03 - 抗基底膜肾小球肾炎(Anti-Basement Membrane Glomerulonephritis, ABM GN)是一种自身免疫性疾病,主要由抗体针对肾小球基底膜的成分引起。该病的发病机制与遗传因素、环境因素及免疫反应等多种因素...
2024-12-03 - 伊贺肾病(IgA肾病)是一种常见的原发性肾小球疾病,通常与免疫系统的异常反应有关。基因检测可以帮助了解个体的遗传风险和疾病的潜在机制。以下是一般的基因检测流程:
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