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2024-07-14 - 基因检测可以帮助确诊或支持肉碱缺乏症（Carnitine Deficiency）的诊断，但通常需要结合其他临床和实验室检测结果来做出全面的诊断。肉碱缺乏症有多种类型，包括原发性全身性肉碱缺乏症（...
2024-07-14 - 肢带型肌营养不良症2B型（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B，简称LGMD2B）是一种遗传性肌肉疾病，主要由DYSF基因突变引起。DYSF基因编码的是肌肉蛋白dysferlin，dysferlin在肌肉纤维膜修复中起关键作...
2024-07-14 - 原发性肉碱缺乏症 (PCD) (OMIM #212140) 是一种先天性代谢缺陷，根据致病基因鉴定基因解码，该病发生的基因原因之一是由 SLC22A5 基因致病性变异引起，该基因编码有机阳离子转运蛋白新型 2 (OCT...
2024-07-14 - 肉碱缺乏症的英文名字是Carnitine Deficiency。基因解码表明：肉碱缺乏症是由多个基因突变引起的遗传性疾病。以下是一些已知与肉碱缺乏症相关的基因突变：
1. SLC22A5基因突变：这是贼常见的...
2024-07-14 - 肉碱缺乏症的英文名字是Carnitine Deficiency。基因解码表明：肉碱缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。肉碱是一种由肝脏和肾脏合成的氨基酸，它在体内起着将脂肪酸转运到线粒体...2024-07-14 - 肉碱缺乏症的英文名字是Carnitine Deficiency。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：肉碱缺乏症可以由基因突变引起。肉碱是一种由肝脏和肾脏合成的氨基酸，它在身体中起着将脂肪转化为...2024-07-14 - 全身性肉碱缺乏的英文名字是Systemic carnitine deficiency。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，全身性肉碱缺乏是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常是由于肉碱转运体基因（SLC...2024-07-14 - 原发性肉碱缺乏症的英文名字是Primary carnitine deficiency。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，原发性肉碱缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因SLC22A5的突变导致的，该基因编...2024-07-14 - 原发性肉碱缺乏症的英文名字是Primary carnitine deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：原发性肉碱缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因SLC22A5的突变导致的，该基因编码肉碱转...
2024-07-14 - 原发性肉碱缺乏症的英文名字是Primary carnitine deficiency。基因解码表明：原发性肉碱缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于体内缺乏肉碱转运蛋白（CPT）的功能或数量不足，导致肉碱无法...
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