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2024-10-03 - 肉碱循环和肉碱运输紊乱通常是由与肉碱代谢相关的基因突变引起的。这些基因包括但不限于SLC22A5、SLC25A20、CPT1A、CPT2、CRAT等。...
2024-07-14 - 在进行肉碱棕榈酰转移酶IA缺乏症（Carnitine Palmitoyltransferase IA Deficiency，CPT1A 缺乏症）基因检测前，有若干关键点需要了解：
1. 了解CPT1A缺乏症的基本信息
- 病因：CPT1A缺乏症是一种遗传性代谢...2024-07-14 - 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症（Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency, CACT缺乏症）是一种罕见的代谢性疾病，主要影响脂肪酸代谢。基因检测是诊断这种疾病的重要手段，但在选择和解读基因检测...2024-07-14 - 梅克尔综合征7（Meckel Syndrome 7，MKS7）和肾痨3（Nephronophthisis 3，NPHP3）是两种罕见的遗传性疾病，涉及不同的基因突变。遗传基因检测是用于确定个体是否携带这些疾病相关基因突变的方法。
...
2024-07-14 - 肉碱棕榈酰基转移酶II缺乏症（Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency，CPT II缺乏症）是一种罕见的代谢性疾病，主要影响脂肪酸的氧化过程。进行基因检测是诊断CPT II缺乏症的重要手段。以下是进...
2024-07-14 - 基因检测可以帮助确诊或支持肉碱缺乏症（Carnitine Deficiency）的诊断，但通常需要结合其他临床和实验室检测结果来做出全面的诊断。肉碱缺乏症有多种类型，包括原发性全身性肉碱缺乏症（...2024-07-14 - 粘多糖贮积症IIID型（Sanfilippo D）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，由于缺乏一种特定的酶（N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶，GNS）导致粘多糖（糖胺聚糖，GAGs）在细胞内积聚，从而引起一系列...
2024-07-14 - 肢带型肌营养不良症2B型（Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B，简称LGMD2B）是一种遗传性肌肉疾病，主要由DYSF基因突变引起。DYSF基因编码的是肌肉蛋白dysferlin，dysferlin在肌肉纤维膜修复中起关键作...
2024-07-14 - 原发性肉碱缺乏症 (PCD) (OMIM #212140) 是一种先天性代谢缺陷，根据致病基因鉴定基因解码，该病发生的基因原因之一是由 SLC22A5 基因致病性变异引起，该基因编码有机阳离子转运蛋白新型 2 (OCT...
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