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2024-10-03 - 丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，通常由于PYCR1基因的突变导致。在进行基因检测时，通常会对PYCR1基因进行检测以确认是否存在突变。线粒体全长测序检测通常用于检测线粒体相...2024-07-14 - 全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于全羧化酶合成酶基因的突变导致酶活性降低或缺乏。进行基因检测可以帮助确定患者是否携带有相关基因突变，从而确认诊断和找到疾...
2024-07-14 - 全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，患者缺乏全羧化酶合成酶，导致体内多种羧化酶的活性降低，进而影响多种代谢途径。这种疾病的临床表现多样，包括生长迟缓、代谢性酸...
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2024-07-14 - ...