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2024-08-07 - 干骺端内生软骨瘤病是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是在长骨的干骺端形成多发性软骨瘤。而伴有D-2-羟基戊二酸尿症的干骺端内生软骨瘤病则是一种更为罕见的亚型，其特征是除了软骨瘤...
2024-07-14 - D-2-和L-2-羟基戊二酸合并尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于特定基因的突变导致相关酶的功能缺陷，进而影响到羟基戊二酸的代谢过程。
发病基因检测是确定患者是否携带与该疾病相关...
2024-07-14 - 2-羟基戊二酸尿症的英文名字是2-hydroxyglutaric aciduria。基因解码表明：2-羟基戊二酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，与基因突变有关。
2-羟基戊二酸尿症主要由于酶缺陷引起，该酶被称为...
2024-07-14 - 2-羟基戊二酸尿症(2-HGA)的英文名字是2-hydroxyglutaric aciduria(2-HGA)。基因解码表明：2-羟基戊二酸尿症(2-HGA)是一种罕见的遗传性代谢疾病，其发生与基因突变密切相关。
2-HGA是由于酶2-羟基戊二酸...
2024-07-14 - 2-羟基戊二酸尿症的英文名字是2-hydroxyglutaric aciduria。基因解码表明：佳学基因采用基因解码表明，2-羟基戊二酸尿症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病通常由于D2HGDH基因的突变导致，该基...
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