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2024-12-03 - 免疫缺陷57型（Immunodeficiency 57 with Autoinflammation）是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，通常与特定基因的突变有关。根据目前的研究，导致该疾病的基因突变主要涉及以下几种类型：
1. 点突变（...
2024-12-03 - 伴有肉芽肿的细胞和体液免疫缺陷（Combined Cellular and Humoral Immune Defects with Granulomas）是一种罕见的免疫缺陷病，通常表现为细胞免疫和体液免疫的缺陷，同时伴有肉芽肿的形成。这种疾病可能由...
2024-12-03 - 伴有免疫缺陷的肝静脉闭塞性疾病（Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency, HVODI）是一种罕见的疾病，通常与特定的基因突变有关。为了检出未报道的突变位点，可以采取以下步骤：
1. 全基因...
2024-12-03 - 免疫缺陷41型（Immunodeficiency 41 with Lymphoproliferation and Autoimmunity）是一种与基因突变相关的免疫缺陷疾病，通常涉及特定基因的变异。基因检测的具体方法取决于临床表现和怀疑的基因。
MLPA（...
2024-12-03 - 免疫缺陷54型（Immunodeficiency 54）是一种遗传性免疫缺陷病，通常与特定的基因突变相关。基因检测可以帮助识别与该疾病相关的基因突变，从而确认诊断。
通过基因检测，医生可以分析患者的...
2024-12-03 - 外胚层发育不良和免疫缺陷1型（Ectodermal Dysplasia and Immunodeficiency 1，简称EDI1）是一种罕见的遗传性疾病，通常由特定基因的突变引起。这种疾病的特征包括外胚层组织（如皮肤、毛发、牙齿等）...2024-12-03 - 免疫缺陷31c型（Immunodeficiency 31c）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，通常与特定基因突变有关。评估这种疾病的遗传力大小通常涉及以下几个方面：
1. 家族史：通过调查患者的家族成员，了解...
2024-12-03 - 免疫缺陷34型（Immunodeficiency 34，通常称为“免疫缺陷症”或“免疫缺陷病”）是一种由特定基因突变引起的免疫系统疾病。该疾病的严重程度与基因突变的类型、位置及其对免疫系统功能的影响...
2024-12-03 - 免疫缺陷7型（Immunodeficiency 7，或称为IL-2RG缺陷）是由IL2RG基因的突变引起的一种遗传性免疫缺陷病。要检测IL2RG基因中的单核苷酸突变，通常可以采用以下几种基因检测方法：
1. Sanger测序：这...
2024-12-03 - 免疫缺陷22型（Immunodeficiency 22，简称ID22）是一种由基因突变引起的遗传性免疫缺陷病，主要与IL-2受体γ链（IL2RG）基因的突变有关。该疾病通常导致患者的免疫系统功能受损，使其更容易感染。...
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