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2024-09-04 - 做结节性硬化症2型基因检测时，通常需要准备以下材料：
1. 身份证件：身份证、护照等有效身份证件，用于核对个人信息。
2. 医疗记录：包括病历、诊断报告等相关医疗记录，有助于医生了...
2024-09-04 - 结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，主要由TSC1和TSC2基因的突变引起。这两个基因编码的蛋白质在细胞内起着抑制细胞生长和增殖的作用。当这两个基因中的一个或两个发生突变时，会导致...2024-09-04 - 结节性硬化症1型（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种遗传性疾病，主要由TSC1和TSC2基因的突变引起。TSC1基因位于9q34，编码蛋白质hamartin；TSC2基因位于16p13.3，编码蛋白质tuberin。这两种基因的突变...
2024-08-12 - 基因检测在结节性硬化症（TSC）的诊断和管理中扮演了重要角色。通过检测TSC1或TSC2基因的变异，可以帮助确认结节性硬化症（TSC）的诊断，并评估疾病的风险和预后。这种检测不仅可以明确遗...2024-08-09 - 进行结节性硬化症2型基因检测时，您可能需要准备以下材料：
1. 医生开具的基因检测申请单或医嘱
2. 身份证件（身份证、护照等）
3. 医保卡或其他医疗保险信息
4. 病历或病史资料
5. 家族史...2024-08-09 - 结节性硬化症是一种遗传性疾病，主要由TSC1和TSC2基因的突变引起。这两个基因编码了调控细胞生长和增殖的蛋白质，当这些基因发生突变时，会导致细胞异常增殖和形成多种肿瘤。
遗传学上...2024-08-09 - 导致结节性硬化症1型发生的基因突变主要包括TSC1基因的突变。TSC1基因位于人类染色体9q34上，编码了蛋白质tuberin。TSC1基因的突变会导致蛋白质tuberin功能异常，进而影响细胞的生长和分化，最...
2024-07-14 - 【佳学基因检测】结节性硬化症的基因检测及其作用 表现各异的结节性硬化症为诊断带来了困难 Tuberous sclerosis complex（TSC）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是多个器官发育异常的病变和...
2024-07-14 - 结节性硬化症基因解码基因检测中明确TSC患者各病变和症状的患病率与结节性硬化症国际研究联盟（TOSCA)基线数据大致相似。然而，患者的年龄分布和TSC1与TSC2的比例与结节性硬化症国际研究联...
2024-07-14 - 【佳学基因检测】结节性硬化症基因检测（TSC)。结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种罕见的遗传性疾病，其临床表现多样，涉及多个器官系统。本文将探讨结节性硬化症患者临床表...
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