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2024-12-03 - X连锁免疫缺陷115000道尔顿表面糖蛋白缺乏症（X-Linked Immunodeficiency with Deficiency of 115,000 Dalton Surface Glycoprotein）是由位于X染色体上的基因突变引起的，这种突变影响了特定糖蛋白的合成或功能。...
2024-10-07 - 糖蛋白沉积症的致病基因鉴定通常采用基因测序技术，包括全外显子测序、靶向基因组测序或全基因组测序等方法。这些技术可以帮助确定患者体内存在的致病基因突变，从而进行准确的诊断和...
2024-10-06 - 研制出糖蛋白沉积症的有效根治性治疗需要进行深入的研究和实验。以下是可能的研制步骤：1. 确定疾病机制：首先需要深入了解糖蛋白沉积症的病因和发病机制，包括病理生理过程和影响病情...
2024-07-14 - 糖蛋白VI缺乏症的英文名字是Glycoprotein VI deficiency。基因解码表明：基因突变在糖蛋白VI缺乏症发生中起着关键作用。糖蛋白VI是一种在血小板表面表达的膜蛋白，它在血小板与血管内皮细胞之间...2024-07-14 - 糖蛋白 IIb/IIIa 缺陷的英文名字是Glycoprotein IIb/IIIa defect。基因解码表明：基因突变在糖蛋白 IIb/IIIa 缺陷中起着重要的作用。糖蛋白 IIb/IIIa 是一种在血小板表面上表达的蛋白质，它在血小板聚集...
2024-07-14 - 糖蛋白 Ib型血小板缺乏症的英文名字是Glycoprotein Ib, platelet, deficiency of。基因解码表明：基因突变在糖蛋白 Ib型血小板缺乏症中起着关键作用。糖蛋白 Ib是一种存在于血小板表面的膜糖蛋白，它...2024-07-14 - 糖蛋白VI缺乏症的英文名字是Glycoprotein VI deficiency。基因解码表明：糖蛋白VI缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。糖蛋白VI是一种在血小板表面上表达的蛋白质，它在血小板与血管...
2024-07-14 - 糖蛋白VI缺乏症（BDPLT11）的英文名字是Glycoprotein VI deficiency(BDPLT11)。基因解码表明：糖蛋白VI缺乏症（BDPLT11）是一种罕见的遗传性出血性疾病，其发生与基因突变密切相关。
糖蛋白VI是一种在...
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