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2024-07-14 - SLC35A2基因是编码一种转运蛋白的基因，该转运蛋白在细胞内负责糖基化过程中的底物转运。SLC35A2基因突变会导致先天性糖基化障碍(EIEE22)，该疾病表现为婴儿期发作性癫痫、智力发育迟缓、运...
2024-12-03 - 多重糖基化障碍（Disorder of Multiple Glycosylation）是一类遗传性疾病，通常与多个基因的突变有关，这些基因负责糖基化过程中的不同步骤。基因检测可以通过多种方法来识别这些突变，包括已知...2024-12-03 - 是的，先天性糖基化障碍IIz型（Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiz）是一种由基因突变引起的遗传性疾病。基因检测可以帮助识别导致该疾病的特定基因突变。通常，这种疾病与特定的糖基化...
2024-12-03 - 先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由于糖基化过程中的基因突变引起的遗传性疾病。I型和II型是CDG的主要分类，其中I型主要涉及N-糖基化，而II型主要涉及O-糖基化。...
2024-12-03 - 先天性糖基化障碍II型（Congenital Disorder of Glycosylation, Type II）通常是由特定基因的突变引起的。为了鉴定致病基因，常用的基因检测方法包括：
1. 全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）：可以...2024-12-03 - 吃感冒药一般不会影响常染色体隐性遗传先天性糖基化障碍Iw型（CDG-Iw）的基因检测结果。基因检测主要是通过提取和分析DNA来识别特定的基因突变，而感冒药通常不会改变DNA的结构或序列。...
2024-12-03 - 先天性糖基化障碍2型（CDG-IIv）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于糖基化过程中的酶缺陷导致的。治疗方法通常是针对症状进行管理，目前尚无特效疗法。以下是一些可能的治疗方法和管理策...2024-12-03 - 先天性糖基化障碍II型（Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iir）是一种由于糖基化途径中的基因突变导致的遗传性疾病。这种疾病通常涉及到糖类分子的合成和修饰，影响细胞表面糖蛋白的功能。...
2024-12-03 - 先天性糖基化障碍Iw型（Congenital Disorder of Glycosylation Iw）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于特定基因的突变导致糖基化过程的异常。基因解码师和遗传咨询师在基因检测和遗传咨询中扮演着不...2024-12-03 - 在经济条件许可的情况下，选择全外显子检测（Whole Exome Sequencing, WES）来进行常染色体显性先天性糖基化障碍Iw型（CDG-Iw）的基因检测，主要有以下几个原因：
1. 靶向性强：全外显子检测专注...
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