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2024-09-04 - 糖原贮积病是一组罕见的遗传性疾病，其中肌肉和心脏糖原合酶缺乏是其中一种类型。这种疾病是由特定基因的突变引起的，这些基因编码了肌肉和心脏中的糖原合酶。基因检测可以帮助确定患...
2024-09-04 - 糖原贮积病伴肥厚性心肌病是一种罕见的遗传性疾病，其发病机制与特定基因的突变有关。因此，基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而为个体化治疗提供依据。
基因检测可...2024-08-09 - 糖原贮积病是一组罕见的遗传性代谢疾病，其中肌肉和心脏糖原合酶缺乏是其中一种类型。这种疾病会导致糖原在肌肉和心脏中无法正常合成和分解，从而导致症状如肌肉无力、运动障碍、心脏...2024-08-09 - 糖原贮积病伴肥厚性心肌病是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。因此，进行基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而为基因治疗提供指导。基因检测可以帮助医生确定最适...
2024-07-14 - 糖原贮积病1a型（Glycogen Storage Disease, Type 1a，简称GSD1a）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）基因（G6PC基因）突变引起。这种疾病导致肝脏和其他组织中糖原和脂肪的异常...
2024-07-14 - 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL）是一种严重的遗传性免疫缺陷疾病，通常在婴儿和儿童期发病。STXBP2基因突变是导致FHL的一种已知原因，具体称为...
2024-07-14 - 肌肉和心脏糖原合酶缺乏引起的糖原贮积病是一种遗传性疾病，主要由于体内缺乏糖原合酶的活性而导致糖原无法正常合成和分解，从而导致糖原在肌肉和心脏中过度积累。
基因检测对于正...2024-07-14 - 肝糖原合酶缺乏引起的糖原贮积病是一种遗传性疾病，由于肝脏中的糖原合酶缺乏或功能异常导致肝细胞无法正常合成和分解糖原，从而导致糖原在肝脏中过度积累。
该疾病的基因检测主要...
2024-07-14 - 糖原贮积病是一组遗传性代谢疾病，其中一种类型是伴有肥厚性心肌病的糖原贮积病。为了明确诊断糖原贮积病伴肥厚性心肌病，可以进行基因检测。
基因检测可以通过分析患者的基因组，...
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