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2024-07-14 - 精氨酸血症（Argininemia）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于尿素循环障碍疾病的一种。这种疾病是由于编码精氨酸酶（arginase）的基因突变导致的。精氨酸酶是尿素循环中的一个关键酶，负责...
2024-07-14 - 【佳学基因检测】精氨酸血症基因检测与基因筛查 精氨酸血症的早期症状 精氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于精氨酸酶（ARG1）基因突变导致ARG1酶缺乏，从而导致尿素循环障碍...
2024-07-14 - 精氨酸酶缺乏症的英文名字是Arginase deficiency。基因解码表明：精氨酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，其发生与基因突变密切相关。
精氨酸酶缺乏症是由于精氨酸酶基因(ARG1)的突变导...
2024-07-14 - 高精氨酸血症的英文名字是Hyperargininemia。基因解码表明：高精氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，与基因突变有关。该疾病是由于精氨酸酶（arginase）基因突变导致精氨酸酶活性降低或缺失...2024-07-14 - 精氨酸：甘氨酸脒基转移酶缺乏症的英文名字是Arginine:glycine amidinotransferase deficiency。基因解码表明：基因突变在精氨酸：甘氨酸脒基转移酶缺乏症中起着关键的作用。精氨酸：甘氨酸脒基转移...
2024-07-14 - 精氨酸琥珀酸尿症的英文名字是Argininosuccinic aciduria。基因解码表明：精氨酸琥珀酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于精氨酸琥珀酸酶（argininosuccinate lyase）基因突变导致酶活性降低或有效丧失而...2024-07-14 - 精氨酸琥珀酶缺乏症的英文名字是Arginosuccinase deficiency。基因解码表明：精氨酸琥珀酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于精氨酸琥珀酶基因(ASL基因)的突变导致该酶的功能缺失或受损。
精...2024-07-14 - 精氨酸血症的英文名字是Argininemia。基因解码表明：精氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。精氨酸血症是由于精氨酸酶缺乏或功能异常导致精氨酸无法正常代谢而引起的。...
2024-07-14 - 精氨酸酶缺乏症的英文名字是Arginase deficiency disease。基因解码表明：精氨酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。
精氨酸酶缺乏症是由于精氨酸酶基因(ARGINASE1)的突...
2024-07-14 - 精氨酸酯酶缺乏症的英文名字是ASL deficiency。基因解码表明：精氨酸酯酶缺乏症（ASL deficiency）是一种罕见的遗传性疾病，主要由精氨酸酯酶（ASL）基因的突变引起。ASL基因位于人类染色体7上，...
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