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2024-10-07 - 是的，对于磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏导致的Neu-Laxova综合征，基因检测通常需要包括MLPA（多重引物扩增）检测。MLPA是一种用于检测基因拷贝数变异的技术，可以帮助确定基因是否存在缺失或重复，...
2024-07-14 - 迟发性高磷酸酶血症的英文名字是Hyperphosphatasemia tarda。基因解码表明：迟发性高磷酸酶血症是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。
迟发性高磷酸酶血症的遗传模式为常染色体显...
2024-07-14 - 高磷酸酶血症伴骨病的英文名字是Hyperphosphatasemia with bone disease。基因解码表明：高磷酸酶血症伴骨病是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。
高磷酸酶血症伴骨病主要由两种基因...
2024-07-14 - 肾来源的碱性磷酸酶升高基因序列分析方法: 来自黑龙江省佳木斯市桦南县曙光农场的政依茂（化名）在北京市妇幼保健院(原：北京妇产医院)被医生诊断为肾来源的碱性磷酸酶升高。学习《P...2024-07-14 - 肾源性低碱性磷酸酶基因信息研究总结: 来自黑龙江省鸡西市城子河区永丰乡的鞠伊容（化名）在南通市中医院被医生诊断为肾源性低碱性磷酸酶。比较《Clinical Pediatric Endocrinology》肾源性低碱...2024-07-14 - 磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸-5-磷酸酶缺乏症的英文名字是Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸-5-磷酸酶缺乏症是由基因突变引起...
2024-07-14 - 家族性特发性高磷酸酶血症的英文名字是Familial idiopathic hyperphosphatasemia。基因解码表明：家族性性高磷酸酶血症的其他中文名字包括：家族性高磷酸酶血症、家族性高磷酸酶血症、家族性高磷酸...
2024-07-14 - 碱性磷酸酶缺乏的英文名字是Deficiency of alkaline phosphatase。基因解码表明：碱性磷酸酶缺乏通常是由基因突变引起的。碱性磷酸酶是一种酶，它在体内起着重要的生物学功能。基因突变可以导致...2024-07-14 - 慢性先天性特发性高磷酸酶血症的英文名字是Chronic congenital idiopathic hyperphosphatasemia。基因解码表明：慢性先天性特发性高磷酸酶血症是由基因突变引起的。这种疾病通常由于ALPL基因的突变导致...
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