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2024-08-07 - 发育不良性骨皮质增生（Dysplastic Cortical Hyperostosis，DCH）是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要特征是骨皮质增生和骨骼畸形。该疾病通常在婴幼儿期就会出现症状，包括骨疼痛、畸形和生长迟缓...
2024-08-07 - 发育不良性骨皮质增生症Kozlowski-Tsuruta型（Dysplastic Cortical Hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta Type）是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要特征是骨皮质增生和骨骼畸形。这种疾病通常由基因突变引起，因此...
2024-07-14 - 先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，简称CAH）是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质酶的缺乏或功能不全，导致肾上腺皮质激素的合成障碍，从而引起肾上腺皮质增生和性...
2024-07-14 - 先天性肾上腺皮质增生症的确诊主要依据以下检查:
1. 血液检查
检测血液中的肾上腺皮质激素,如皮质醇、醛固酮等。这些激素水平升高可以提示先天性肾上腺皮质增生。
2. 影像学检查...
2024-07-14 - 【佳学基因检测】CAH基因检测在哪儿做？先天性肾上腺皮质增生症.21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生 (CAH) 是由 CYP21A2 基因突变引起的，如果不使用糖皮质激素治疗，其典型形式通常是致命...
2024-07-14 - 生长激素分泌过多伴肾上腺皮质增生综合征的英文名字是HARD syndrome。基因解码表明：HARD综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是生长激素分泌过多和肾上腺皮质增生。研究表明，HARD综合征与...2024-07-14 - 醛固酮增多症伴肾上腺皮质增生的英文名字是Aldosteronism with hyperplasia of the adrenal cortex。基因解码表明：醛固酮增多症伴肾上腺皮质增生是一种肾上腺产生过多醛固酮激素的疾病。基因突变在该...
2024-07-14 - 3β-HSD 缺乏先天性肾上腺皮质增生症的英文名字是3β-HSD deficiency congenital adrenal hyperplasia。基因解码表明：3β-HSD缺乏是一种罕见的遗传性疾病，与3β-HSD基因的突变有关。3β-HSD基因位于长臂的1号...
2024-07-14 - 不依赖ACTH的大结节性肾上腺皮质增生的英文名字是ACTH-independent macronodular adrenocortical hyperplasia。基因解码表明：ACTH-independent macronodular adrenocortical hyperplasia (AIMAH)是一种肾上腺皮质增生的疾病，...2024-07-14 - 醛固酮增多症伴肾上腺皮质增生的英文名字是Aldosteronism with hyperplasia of the adrenal cortex。基因解码表明：醛固酮增多症伴肾上腺皮质增生是一种肾上腺产生过多醛固酮激素的疾病。这种疾病可以...
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