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2024-12-03 - 进行性多灶性白质脑病（PML）是一种由人类多瘤病毒（JC病毒）引起的严重神经系统疾病，通常发生在免疫系统受损的患者中，如HIV/AIDS患者或接受免疫抑制治疗的患者。PML的发生与多种因素有...
2024-10-07 - 白质脑病伴共济失调的致病基因鉴定通常采用全外显子测序（whole exome sequencing）或全基因组测序（whole genome sequencing）等高通量测序技朧。这些方法可以对患者的所有基因进行全面检测，以寻找...
2024-10-07 - 耳聋、先天性和成人发病的进行性白质脑病是一种罕见的遗传性疾病，基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的致病基因。通过基因检测结果，医生可以更准确地诊断患者的疾病类型...
2024-10-07 - 1. 首先，进行全外显子测序或靶向基因组测序，对可能与视网膜血管病变伴有脑白质脑病和全身表现相关的基因进行筛查。2. 确定患者的基因组序列，并与正常对照组进行比对，寻找可能存在的...
2024-10-07 - 白质消失的白质脑病3型是由EIF2B5基因的突变引起的。EIF2B5基因编码一种蛋白质，该蛋白质在细胞内参与蛋白质合成的调控。EIF2B5基因突变会导致蛋白质合成受到干扰，进而引起白质脑病的发生...
2024-10-07 - 白质消失的白质脑病2型是一种遗传性疾病，由于患者携带了相关基因的突变导致疾病发生。因此，进行基因检测时，有的患者可能会检测出相关基因的突变，即阳性结果，而有的患者可能没有...2024-10-07 - 白质消失的白质脑病4型是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法。然而，通过进行基因检测可以确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变，从而帮助医生更好地了解疾病的发展机制...2024-10-07 - 白质消失的白质脑病5型是由EIF2B5基因的突变引起的。EIF2B5基因编码一种蛋白质，该蛋白质在细胞内参与蛋白质合成的调控。EIF2B5基因突变会导致蛋白质合成受到干扰，进而引起白质脑病的发生...
2024-10-07 - 常染色体隐性遗传性脑动脉病伴有皮质下梗死和白质脑病是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无特定的靶向药物治疗。然而，基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的突变基因，从而帮...2024-10-07 - 对于常染色体显性遗传性脑动脉病2型的基因检测，全外显子测序检测通常是更好的选择。全外显子测序可以同时检测所有基因的外显子序列，有助于发现可能导致疾病的各种突变。这种方法可...
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