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2024-10-07 - 甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，通常由于基因突变导致转钴胺受体缺陷而引起。转钴胺受体是一种负责将维生素B12运输到细胞内的蛋白质，而维生素B12在细胞内主要用于甲基丙二酸代谢。因...
2024-10-07 - 甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，通常由于MMUT基因中的突变导致。全外显子测序是一种全面的基因检测方法，可以检测整个基因组中的所有外显子区域，包括MMUT基因。因此，全外显子测...
2024-10-07 - 甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症Cblc型的基因检测通常通过DNA测序技术来检测单核苷酸突变。这种技术可以对患者的基因组进行测序，从而确定是否存在与该疾病相关的突变。在进行基因检...2024-10-03 - 维生素B12-无反应性甲基丙二酸血症通常是由于基因突变导致的。这种疾病通常是由于遗传基因突变导致体内无法正常利用维生素B12，从而导致甲基丙二酸在体内积聚，引起一系列严重的代谢问...
2024-07-14 - 甲基丙二酸尿症mut(0)型（Methylmalonic Aciduria, Type mut(0)）是一种遗传性代谢障碍，主要是由于甲基丙二酸酶（Methylmalonyl-CoA Mutase, MUT）基因突变导致的。这种酶的缺乏或功能异常会导致甲基丙二酸...
2024-07-14 - 筛查是否携带CHAT相关先天性肌无力综合征（Congenital Myasthenic Syndrome, CHAT-Related）基因，通常需要进行基因检测。以下是筛查过程的一些主要步骤：
1. 医学咨询：首先，建议咨询遗传学专家或神...2024-07-14 - MMAB相关甲基丙二酸尿症（Methylmalonic Aciduria, MMAB-Related）是一种由于MMAB基因突变引起的代谢紊乱。这种疾病可以通过基因检测来确诊。以下是进行基因检测的一般步骤：
1. 样本采集：
- 血液样...2024-07-14 - 合并丙二酸和甲基丙二酸尿（CMAMMA）是一种罕见的代谢性疾病，通常由ACSFD1基因或MUT基因的突变引起。进行基因检测可以帮助明确诊断，从而指导治疗和管理策略。以下是一些理由说明为什么进...2024-07-14 - 如何筛查是否携带MMAA相关甲基丙二酸尿症(Methylmalonic Aciduria, MMAA-Related)基因？...2024-07-14 - 甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症cblD型(Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD)基因检测的可信度？...
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