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2024-07-14 - 生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要是由于体内缺乏生物素酶（Biotinidase）引起的。生物素酶是一种重要的酶，负责将结合形式的生物素（维生素B7）释放出...
2024-07-14 - Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg Syndrome, WWS）是一种严重的先天性肌营养不良，通常与基因突变有关。LARGE1基因的突变是导致WWS的众多基因之一。虽然临床表现和体征（如脑和眼部异常、肌肉无力...2024-07-14 - 生物素酶缺乏症的英文名字是Biotinidase deficiency。基因解码表明：生物素酶缺乏症是一种遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病是由于生物素酶（biotinidase）基因的突变导致生物素酶活性降低或缺...
2024-07-14 - 生物素酶缺乏症（BIOT）的英文名字是Biotinidase deficiency(BIOT)。基因解码表明：生物素酶缺乏症（BIOT）是一种遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病是由于生物素酶（biotinidase）基因的突变导致生...
2024-07-14 - 生物素酶缺乏症的英文名字是Biotinidase Deficiency。基因解码表明：生物素酶缺乏症是由于基因突变导致生物素酶（biotinidase）活性降低或丧失，从而影响生物素的代谢。以下是与生物素酶缺乏症相...2024-07-14 - 生物素酶缺乏症的英文名字是Biotinidase Deficiency。基因解码表明：生物素酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于生物素酶缺乏或功能异常导致生物素代谢紊乱。基因检测可以用于诊断生物素酶缺乏症...2024-07-14 - 生物素酶缺乏症的英文名字是Biotinidase Deficiency。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：生物素酶缺乏症是由生物素酶基因突变引起的遗传性疾病。生物素酶是一种酶，它在身体内帮助分...2024-07-14 - 生物素酶缺乏症的英文名字是Biotinidase deficiency。基因解码表明：是的，生物素酶缺乏症是由基因突变引起的。生物素酶是一种酶，它在体内催化生物素的代谢过程。基因突变可以导致生物素酶...
2024-07-14 - 生物素酶缺乏症的英文名字是Biotinidase deficiency。基因解码表明：是的，生物素酶缺乏症是由基因突变引起的。生物素酶是一种酶，它在体内催化生物素的代谢过程。基因突变可以导致生物素酶...
2024-07-14 - 在临床上，与Biotinidase缺乏症有相似或重叠之处的疾病包括：
1. 多种羧酸尿症：羧酸尿症是一组遗传性代谢疾病，其中包括多种亚型，如3-羟基3-甲基戊二酸尿症、戊二酸尿症、异戊二酸尿症...
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