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2024-10-07 - 1. 诊断确认：通过基因检测可以确认患者是否患有3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏所致的Neu-Laxova综合征，帮助医生做出准确的诊断。2. 遗传风险评估：基因检测可以帮助家庭了解患有该疾病的风险，有...
2024-07-14 - 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于磷酸甘油酸脱氢酶基因的突变导致磷酸甘油酸脱氢酶活性降低或缺乏，从而影响磷酸甘油酸代谢通路，导致病理生理过程异常。
基因检...
2024-07-14 - D-甘油酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，患者体内缺乏特定的酶，导致代谢异常，使得体内产生过多的D-甘油酸。基因检测可以帮助确定患者是否携带相关致病基因，从而帮助医生进行早期...2024-07-14 - 甘油酸尿症的英文名字是Glyceric aciduria。基因解码表明：甘油酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于甘油酸代谢途径中的基因突变引起。甘油酸是一种重要的代谢产物，参与能量代谢和...
2024-07-14 - 磷酸甘油酸变位酶缺乏症（GSD10）的英文名字是Phosphoglycerate mutase deficiency(GSD10)。基因解码表明：基因突变在磷酸甘油酸变位酶缺乏症（GSD10）中起着关键作用。GSD10是一种罕见的遗传性代谢疾病...2024-07-14 - 磷酸甘油酸变位酶缺乏症的英文名字是Phosphoglycerate mutase deficiency。基因解码表明：基因突变在磷酸甘油酸变位酶缺乏症中起着关键作用。磷酸甘油酸变位酶是一种参与糖酵解途径的酶，它在糖...
2024-07-14 - 磷酸甘油酸变位酶缺乏症（GSD X）的英文名字是Phosphoglycerate mutase deficiency(GSD X)。基因解码表明：基因突变在磷酸甘油酸变位酶缺乏症（GSD X）中起着关键作用。磷酸甘油酸变位酶是一种参与糖原...
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