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2024-10-07 - 童年发病型痉挛伴有高甘氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有密切关系。该疾病通常由GAMT基因的突变引起，该基因编码一种负责甘氨酸代谢的酶。当GAMT基因发生突变时，机体无法...2024-10-03 - 甘氨酸脑病2型是一种罕见的遗传性疾病，通常是由于GLDC基因中的突变导致的。进行甘氨酸脑病2型的基因检测通常包括以下步骤：
1. 临床评估：医生会对患者进行临床评估，包括症状、家族史...
2024-10-03 - 测序分析范围的差异会决定假阴性结果的大小，主要是因为测序分析范围的不足可能导致某些重要的基因或变异未被检测到，从而造成假阴性结果。如果测序分析范围较小，可能会漏掉一些重要...
2024-10-03 - 甘氨酸脑病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于甘氨酸代谢途径中的酶缺陷导致。目前已知的与甘氨酸脑病相关的基因突变包括GLDC、AMT和GCSH等。
根据多病例统计结果显示，GLDC基因突变是...2024-07-14 - GLDC相关的甘氨酸脑病（Glycine Encephalopathy, GE），又称为非酮症性高甘氨酸血症（Non-Ketotic Hyperglycinemia, NKH），是一种罕见的遗传性代谢疾病。该疾病主要是由于GLDC基因（编码甘氨酸脱羧酶的亚基...
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