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2024-07-14 - 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH综合征）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响肝脏的尿素循环。尿素循环是体内处理和排除氨基酸代谢产生的氨的重要途径。HHH综合征是由于...
2024-07-14 - TH相关濑川综合症（Segawa Syndrome, TH-Related）是一种罕见的遗传性疾病，通常与TH基因（编码酪氨酸羟化酶）突变有关。濑川综合症的遗传方式可以是常染色体显性或隐性，具体情况取决于具体的...
2024-07-14 - 抗突变型意指该个体携带的基因型可以抵抗或降低某些疾病的发生率或严重程度。
抗突变型瓜氨酸偏高指的是个体携带了一些与精神疾病风险降低相关的基因多态性位点,这可能与以下机制有...
2024-07-14 - 瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏症是两种不同的代谢疾病,主要的区别有:
1. 发病机制不同
瓜氨酸血症是谷氨酸代谢酶缺陷导致瓜氨酸清除障碍;希特林蛋白缺乏症是希氨酸合成途径的酶缺陷所...
2024-07-14 - 瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，目前还没有治好的方法。但是，通过饮食控制和药物治疗，可以有效地控制病情，减轻症状，提高患者的生活质量。对于新生儿瓜氨酸血症，如果能够及时...2024-07-14 - 瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内瓜氨酸脱氢酶活性缺乏或缺失，导致瓜氨酸在体内不能正常代谢，从而在血液和尿液中积累过多的瓜氨酸。这种病症的主要症状包括神经系统...
2024-07-14 - 瓜氨酸血症的预后因人而异，取决于病情的严重程度和治疗的及时性。如果得到及时和适当的治疗，患者可以正常生活并有较长的寿命。然而，如果没有得到及时和适当的治疗，瓜氨酸血症可能...
2024-07-14 - 瓜氨酸血症一型是一种常染色体隐性遗传病，这意味着如果父母双方都是这种病的携带者，那么他们的孩子有25%的可能性患上这种病。如果只有一方是携带者，那么孩子不会患病，但有50%的可能...2024-07-14 - 瓜氨酸偏高可能是由于肝脏功能不正常，肾脏疾病，肌肉疾病，酒精中毒，心脏病等引起的。如果你的基因检测结果正常，那么可能不需要过于担心。但是，你应该继续与医生保持沟通，定期进...
2024-07-14 - 通常发生在出生至 6 个月之间，表现为轻度天冬氨酸转氨酶 (AST)/丙氨酸转氨酶 (ALT) 升高、直接胆红素水平高、低血糖和凝血试验异常 结果。 这种情况还与高水平的半乳糖、瓜氨酸、精氨酸、...
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