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2024-10-03 - 是的，基因检测可以帮助检测出胎儿是否患有精氨基琥珀酸尿症。这种遗传疾病是由特定基因突变引起的，通过检测相关基因的突变可以确定胎儿是否患有这种疾病。如果家族中有人患有精氨基...2024-07-14 - 精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症（Argininosuccinate Lyase Deficiency，ASLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于尿素循环障碍的一种。它是由于精氨基琥珀酸裂解酶（ASL）基因的突变导致的，影响了尿素循...
2024-07-14 - 精氨酸琥珀酸尿症的英文名字是Argininosuccinic aciduria。基因解码表明：精氨酸琥珀酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于精氨酸琥珀酸酶（argininosuccinate lyase）基因突变导致酶活性降低或有效丧失而...
2024-07-14 - 精氨基琥珀酸尿症（ASAuria）的英文名字是Argininosuccinic aciduria(ASAuria)。基因解码表明：精氨基琥珀酸尿症（ASAuria）是一种遗传性代谢疾病，由于精氨酸合成途径中酶缺陷导致精氨基琥珀酸的积累...
2024-07-14 - 精氨酸琥珀酸尿症的英文名字是Argininosuccinicaciduria。基因解码表明：精氨酸琥珀酸尿症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。
精氨酸琥珀酸尿症是由于精氨酸琥珀酸酶(argininosuccina...
2024-07-14 - 精氨基琥珀酸血症的英文名字是Argininosuccinic acidemia。基因解码表明：精氨基琥珀酸血症是一种遗传性代谢疾病，由于精氨酸合成途径中酶缺陷导致精氨基琥珀酸的积累而引起。这种酶缺陷是由...2024-07-14 - 精氨基琥珀酸尿症（ASA）的英文名字是Argininosuccinic aciduria(ASA)。基因解码表明：精氨基琥珀酸尿症（ASA）是一种遗传性代谢疾病，由于精氨酸合成途径中精氨酸合成酶（argininosuccinate synthetase，...
2024-07-14 - 腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症的英文名字是Adenylosuccinate lyase deficiency。基因解码表明：腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于腺苷琥珀酸裂解酶基因突变导致酶活性降低或有效...2024-07-14 - 精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症的英文名字是Argininosuccinate Lyase Deficiency。基因解码表明：精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于精氨基琥珀酸裂解酶基因（ASL基因）的突变...
2024-07-14 - 精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症的英文名字是Argininosuccinate lyase deficiency。基因解码表明：是的，精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症是由基因突变引起的遗传疾病。该疾病是由于精氨基琥珀酸裂解酶基因(...
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