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2024-12-03 - 免疫缺陷41型（Immunodeficiency 41 with Lymphoproliferation and Autoimmunity）是一种与基因突变相关的免疫缺陷疾病，通常涉及特定基因的变异。基因检测的具体方法取决于临床表现和怀疑的基因。
MLPA（...
2024-12-03 - X连锁淋巴细胞增生综合征2型（X-Linked Lymphoproliferative Syndrome Type 2, XLP2）是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，主要由SH2D1A基因的突变引起。该疾病通常表现为对EB病毒（EBV）感染的异常反应，导致...
2024-12-03 - 免疫缺陷63型（Immunodeficiency 63 with Lymphoproliferation and Autoimmunity，简称ID63）是一种罕见的免疫缺陷疾病，通常与特定基因的突变有关。这种疾病的特征是淋巴细胞增生和自身免疫反应，患者常常...
2024-12-03 - 甲氨蝶呤相关淋巴细胞增生（Methotrexate-Associated Lymphoproliferation, MAL）是一种与甲氨蝶呤（Methotrexate, MTX）治疗相关的淋巴细胞增生性疾病，常见于接受长期甲氨蝶呤治疗的患者，尤其是在风湿性...2024-12-03 - X连锁淋巴细胞增生综合征1型（X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP1）的基因检测项目价格差异较大的原因可能包括以下几个方面：
1. 检测技术的不同：不同的实验室可能使用不同的基因检测技术...
2024-12-03 - 自身免疫性淋巴细胞增生综合征IIa型（Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type IIA）是一种由于基因突变导致的免疫系统疾病，主要与FAS基因的突变有关。进行基因检测可以帮助识别具体的基因缺陷...2024-12-03 - 家族性骨髓增生性/淋巴细胞增生性肿瘤（Myeloproliferative/lymphoproliferative Neoplasms, Familial）通常与一些特定基因的突变相关。以下是一些与这些肿瘤类型相关的主要基因：
1. JAK2：JAK2 V617F突变是最...2024-12-03 - 要区分由于Rasgrp1缺乏导致的EBV诱发淋巴细胞增生性疾病（EBV-Induced Lymphoproliferative Disease Due to Rasgrp1 Deficiency）发生的环境因素和基因因素，可以采取以下几种方法：
1. 家族史和遗传分析：
- 通...
2024-12-03 - Dianzani自身免疫性淋巴细胞增生性疾病（Dianzani Autoimmune Lymphoproliferative Disease, DALD）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要特征是淋巴细胞的异常增生和自身免疫反应。该疾病通常与特定的基因突...
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