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2024-07-14 - 是的,肝豆状核变性是由基因突变引起的。肝豆状核变性是一种遗传性疾病,主要由ATN1基因的突变引起。ATN1基因突变会导致蛋白质的异常积聚,进而损害脑细胞的功能和结构,导致肝豆状核变...
2024-07-14 - 肝豆状核变性综合征是英文疾病名称hepatolenticular degeneration syndrome的中文翻译,又叫做铜贮积病、做威尔逊病,简称WD。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、脑等组织病变。临床特点...
2024-07-14 - 佳学基因导读:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称WiIson病,简称WD,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。肝豆病主要累积肝脏和神经系统,侵犯肾脏、心脏、内分泌、...
2024-07-14 - 铜贮积病是英文疾病名称copper storage disease的中文翻译,又叫做威尔逊病、肝豆状核变性综合征,简称WD。是罕见的常染色体隐性遗传铜代谢病。临床上以肝病、神经症状为特征。通过致病基因鉴...
2024-07-14 - 威尔逊病是英文疾病名称Wilson Disease的中文翻译,又称肝豆状核变性,是罕见的常染色体隐性遗传铜代谢病。临床上以肝病、神经症状为特征。通过致病基因鉴定基因解码已经可以找到导致这一疾...
2024-07-14 - 【佳学基因- 基因检测】 肝豆状核变性在我国误诊率极高 肝豆状核变性是一种遗传性疾病,该病是由于过多的铜在体内积聚而致发病,特别是在肝脏,大脑和眼睛。肝豆状核变性首次发病一般...基因检测就找佳学基因!
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