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2024-07-14 - II型戊二酸血症(EMA)是一种罕见的代谢性疾病，通常是由于ACADS基因的突变导致的。进行II型戊二酸血症(EMA)的基因检测通常需要遵循以下标准做法：
1. 临床评估：首先，医生会对患者进行临床评...
2024-07-14 - II型戊二酸血症是一种罕见的代谢性疾病，由于缺乏戊二酰辅酶A脱氢酶的活性而导致体内脂肪酸代谢异常。患有II型戊二酸血症的患者可能会出现多种症状，包括肌无力、发育迟缓、智力障碍、...
2024-07-14 - 2B型戊二酸血症（Glutaric Acidemia, Type 2B，简称GA-2B）是一种罕见的遗传代谢病，其主要特点是由于体内酶缺陷导致的有机酸代谢异常。具体来说，GA-2B是由于电子传递黄素蛋白（ETF）或ETF脱氢酶的...
2024-07-14 - 线粒体复合物I缺乏症核17型（Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 17）的基因检测所需时间可能因多个因素而有所不同，包括检测技术、实验室的工作流程、样本运输时间以及是否需要进行额外...2024-07-14 - 2A型戊二酸血症（Glutaric Acidemia, Type 2A，GA-2）是一种罕见的遗传代谢性疾病，属于有机酸代谢紊乱类疾病。其主要特点是体内无法正常代谢某些脂肪酸和氨基酸，导致这些物质及其代谢产物在体...2024-07-14 - 是的，LCA5型莱伯先天性黑蒙（Leber Congenital Amaurosis, Type LCA5）通常需要进行基因检测。LCA是一种遗传性视网膜病变，导致严重的视力丧失或失明。LCA5是由LCA5基因的突变引起的。
基因检测在LC...
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