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2024-12-03 - 在肾移植后新发血栓性微血管病（De Novo Thrombotic Microangiopathy, dTMA）的基因检测中，判定基因突变的致病性通常涉及以下几个步骤和方法：
1. 基因测序：首先，通过全基因组测序（WGS）、全外显...
2024-10-07 - 脑视网膜微血管病3型是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的突变。然而，环境因素也可能在疾病的发生和发展中起到一定作用。...
2024-10-07 - Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 2是由基因突变引起的遗传性疾病，因此患病与性别无关，男孩和女孩都有可能患病。基因突变决定了患病的风险，而不是性别。...
2024-10-07 - 脑视网膜微血管病1型是由基因TREX1的突变引起的。TREX1基因编码一种脱氧核糖核酸酶，负责细胞内DNA的降解和维持细胞内的核酸稳态。突变导致TREX1功能异常，进而引起脑视网膜微血管病1型的发...
2024-07-14 - 常染色体显性遗传桥脑微血管病和白质脑病是一种遗传性疾病，由特定基因突变引起。这种疾病会导致大脑和小脑的微血管受损，进而影响神经系统的功能。
优生优育是指通过遗传咨询和筛...2024-07-14 - 伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病的英文名字是Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts。基因解码表明：脑视网膜微血管病是一种罕见的遗传性疾病，通常由基因突变引起。这种疾病会...
2024-07-14 - 根据心肌病出现原因逐一排除法基因检测依据的收集与应用，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2020 Dec;9(2):317-333.》在第Neurol Ther期发表了一篇标题为《转甲状腺素淀粉样变的基因检...
2024-07-14 - 疾病确诊导读：伴有钙化和囊肿的脑视网膜微血管病是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因...
2024-07-14 - 分子诊断导读：脑视网膜微血管病合并钙化囊肿2是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过其基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关...
2024-07-14 - 基因诊断导读：脑视网膜微血管病合并钙化囊肿1发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过其基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致...
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