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2024-07-14 - 异戊酸血症（Isovaleric Acidemia, IVA）是一种罕见的代谢性遗传病，属于有机酸血症的一种。它是由于编码异戊酰辅酶A脱氢酶（Isovaleryl-CoA Dehydrogenase, IVD）的基因突变所引起的。这种酶在分解支链...
2024-07-14 - 粘多糖贮积症IVB型（Mucopolysaccharidosis, Type IVB，MPS IVB）和GM1神经节苷脂贮积症（GM1 Gangliosidosis）是由GLB1基因突变引起的罕见遗传性疾病。这些疾病的基因检测标准通常涉及以下几个方面：
1. 临...
2024-07-14 - IVD 基因外显子 8 中的 c.848A > G 变体将密码子 283 (p.Glu283Gly) 处的谷氨酸替换为甘氨酸，这是一种高度保守的氨基酸。 该基因突变位点没有在数据库中记录，部分基因检测机构无法鉴别。一般人群...
2024-07-14 - 异戊酸血症的英文名字是Isovaleric acidemia。基因解码表明：异戊酸血症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。异戊酸血症是由于异戊酸代谢途径中的酶缺陷引起的，这些酶的功能受到基...
2024-07-14 - 异戊酸血症（IVA）的英文名字是Isovaleric acidemia(IVA)。基因解码表明：异戊酸血症（IVA）是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。IVA是由于酮酸代谢途径中的异戊酸代谢酶异戊酰辅酶A羧化...
2024-07-14 - 异戊酸血症的英文名字是Isovaleric Acidemia。基因解码表明：异戊酸血症是一种遗传性代谢疾病，由于特定基因的突变导致体内无法正常代谢异戊酸而引起。异戊酸血症主要与以下两个基因的突变...
2024-07-14 - 异戊酸血症的英文名字是Isovaleric Acidemia。基因解码表明：不可以凭猜测确定异戊酸血症患者的基因突变。异戊酸血症是一种遗传性代谢疾病，通常由特定基因的突变引起。要确定患者的基因突...2024-07-14 - 异戊酸血症的英文名字是Isovaleric Acidemia。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：异戊酸血症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于异戊酸代谢途径中的酶缺乏或功能异常所导...
2024-07-14 - 疾病确诊导读：异戊酸血症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊...
2024-07-14 - 分子诊断导读：I型异戊酸血症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过其基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力...
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