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2024-08-08 - 岩藻糖苷贮积症是一种罕见的遗传性疾病，通常由FUCA1基因中的突变引起。如果已知的突变位点未能解释患者的症状，可以考虑进行全基因组测序或全外显子测序来寻找未报道的突变位点。全基...
2024-08-07 - 伴有岩藻糖基化缺陷先天性糖基化障碍2型（Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 2，简称CDG-IIc）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于岩藻糖基化缺陷引起。CDG-IIc是一种常染色体隐性...
2024-08-07 - 先天性糖基化障碍是一类罕见的遗传性疾病，其中的一种类型是伴有岩藻糖基化缺陷先天性糖基化障碍1型（CDG-Ic），也称为Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 1。这种疾病是由于...
2024-07-14 - α-岩藻糖苷酶缺乏症的英文名字是Alpha-fucosidase deficiency。基因解码表明：α-岩藻糖苷酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。
α-岩藻糖苷酶是一种酶，负责分解α-岩...
2024-07-14 - 岩藻糖苷沉积症的英文名字是Fucosidosis。基因解码表明：岩藻糖苷沉积症是一种罕见的遗传性疾病，由于岩藻糖苷酶（fucosidase）基因的突变导致该酶功能异常而引起。岩藻糖苷酶是负责分解岩藻...
2024-07-14 - 岩藻糖苷沉积症的英文名字是Fucosidosis。基因解码表明：岩藻糖苷沉积症是由FUCA1基因突变引起的遗传性疾病。FUCA1基因位于人类染色体1q21-q23区域，编码酸性α-岩藻糖苷酶（α-fucosidase）。
岩...2024-07-14 - α-岩藻糖苷酶缺乏症的英文名字是Alpha-fucosidase deficiency。基因解码表明：α-岩藻糖苷酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致α-岩藻糖苷酶的功能缺失或降低，进而引发疾病。
α-岩藻...
2024-07-14 - 岩藻糖苷沉积症的英文名字是Fucosidosis。基因解码表明：岩藻糖苷沉积症的其他中文名字包括：高岩藻糖苷血症、岩藻糖苷贮积症、岩藻糖苷沉积病、岩藻糖苷沉积病综合征等。
岩藻糖苷沉积...
2024-07-14 - 岩藻糖苷酶缺乏症的英文名字是Fucosidase deficiency disease。基因解码表明：岩藻糖苷酶缺乏症的其他中文名字包括：岩藻糖苷酶缺乏病、岩藻糖苷酶缺乏症候群、岩藻糖苷酶缺乏综合征。
岩藻糖...2024-07-14 - 岩藻糖苷酶缺乏症的英文名字是Fucosidase deficiency。基因解码表明：岩藻糖苷酶缺乏症的其他中文名字包括：岩藻糖苷酶缺乏病、岩藻糖苷酶缺乏症候群、岩藻糖苷酶缺乏综合征。
岩藻糖苷酶...
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