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2024-10-28 - 尿崩症(Diabetes Insipidus, DI)是一种由于抗利尿激素(抗利尿激素,即vasopressin或AVP)缺乏或其作用受阻而导致的疾病。该病表现为严重的多尿和口渴,给患者的生活质量带来很大影响。尿崩症主...
2024-10-23 - 尿崩症(Diabetes Insipidus, DI)是一种以大量排尿和尿液稀薄为特征的综合症,通常由于抗利尿激素(vasopressin,或称抗利尿激素)的分泌、作用或清除出现缺陷而引起。尿崩症有多种成因,包括后...
2024-10-07 - X连锁智力障碍-肢体痉挛-视网膜营养不良-尿崩症是由基因MECP2的突变引起的。MECP2基因位于X染色体上,突变会导致X连锁遗传的智力障碍、肢体痉挛、视网膜营养不良和尿崩症等症状。...
2024-10-03 - 遗传性中枢性尿崩症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于垂体后叶分泌的抗利尿激素(ADH)不足导致。为了避免诊断错误,可以考虑进行基因检测来确认诊断。
基因检测可以通过检测与遗传性中...
2024-10-03 - X连锁肾源性尿崩症1型是一种遗传性疾病,通常由X染色体上的基因突变引起。要进行X连锁肾源性尿崩症1型的基因测试,通常需要进行以下步骤:
1. 选择一个专业的遗传咨询师或医生进行咨询...
2024-10-03 - 是的,基因检测可以用于检查X连锁肾性尿崩症。这种疾病是由X染色体上的基因突变引起的,通过基因检测可以确定患者是否携带这种突变。基因检测可以帮助医生做出正确的诊断,并制定相应...
2024-10-03 - 是的,尿崩症可以与遗传有关。遗传因素可能会增加一个人患上尿崩症的风险。有些类型的尿崩症是由基因突变引起的,这些基因突变可以通过家族遗传传递给后代。因此,如果一个人的家族中...
2024-10-03 - 中枢性尿崩症的致病基因鉴定通常采用基因检测方法,例如全外显子测序(Whole Exome Sequencing)或靶向基因组测序(Targeted Gene Panel Sequencing)。这些方法可以帮助确定患者是否携带与中枢性尿崩...
2024-10-03 - 非遗传性获得性中枢性尿崩症是指由于某些外部因素导致中枢性尿崩症的发生,如颅脑外伤、颅脑手术、颅脑感染等。这些因素会损害垂体后叶或下丘脑中央控制尿液浓度的神经元,导致尿崩症...
2024-10-03 - 常染色体显性遗传肾源性2尿崩症型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是肾脏对抗利尿激素抗利尿激素的抵抗性,导致尿量增加、尿液稀释、口渴等症状。目前,该病的治疗主要是通过基因检...基因检测就找佳学基因!
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