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2024-10-07 - 天使主义（Cherubism）是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。这种疾病通常由SH3BP2基因上的突变引起，该基因编码一种蛋白质，参与骨骼发育和细胞信号传导。突变导致蛋白质功能异常，进...
2024-08-08 - 天使形指骨骨骺发育不良是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是指骨骨骺的异常发育，导致手指呈现天使翅膀状的形态。这种疾病通常由基因突变引起，因此基因检测可以帮助确诊和了解疾病的...
2024-07-14 - Angelman综合症是一种罕见的遗传性疾病，通常由于母亲的染色体15号上的基因缺陷或突变引起。设计基因检测来阻断Angelman综合症的遗传需要以下步骤：
1. 确定家族史：首先，需要对患者及其家...
2024-07-14 - 朱伯特综合症27型是一种罕见的遗传性疾病，发病原因是由于基因突变导致。目前已知与朱伯特综合症27型相关的基因是CCDC88C基因。
要进行朱伯特综合症27型的基因检测，可以通过遗传咨询医...2024-07-14 - 天使综合症的英文名字是Angelman syndrome。基因解码表明：天使综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变引起。这种疾病通常是由于母源染色体15号上的基因缺失或突变所致，但也有少...
2024-07-14 - X连锁天使样综合征的英文名字是Angelman-like syndrome, X-linked。基因解码表明：X连锁天使样综合征是一种罕见的遗传疾病，与X染色体上的基因突变有关。该综合征的发生与母亲的携带状态有关，因...
2024-07-14 - 天使综合症（AS）的英文名字是Angelman syndrome(AS)。基因解码表明：天使综合症（AS）是一种罕见的神经发育障碍，主要由于基因突变引起。AS的发生与一个特定基因的缺失或突变有关，该基因位于...2024-07-14 - X连锁天使样综合征的英文名字是Angelman-like syndrome, X-linked。基因解码表明：X连锁天使样综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征包括智力发育迟缓、运动障碍、语言障碍、共济失调和特殊的面...
2024-07-14 - 天使综合症的英文名字是Angelman syndrome。基因解码表明：是的，天使综合症是由基因突变引起的。这种疾病通常是由母亲的染色体15号上的基因缺失或突变引起的，尽管也有其他罕见的遗传变异...2024-07-14 - 天使综合症（AS）的英文名字是Angelman syndrome(AS)。基因解码表明：天使综合症（AS）是一种罕见的神经发育障碍，主要由于基因突变引起。AS的大部分病例（约70-75%）是由于母源染色体15号上的基...
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