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2024-10-07 - 多巴胺β-羟化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由DBH基因的突变引起。目前已知的DBH基因突变包括错义突变、无义突变、插入/缺失突变等。根据文献报道，DBH基因突变的检出率在多巴胺...
2024-07-14 - 1. 医院神经科或精神科
2. 遗传咨询中心
3. 神经遗传学专科
4. 遗传疾病诊断中心
5. 神经生物学研究所...
2024-07-14 - 多巴胺转运蛋白缺乏综合征的英文名字是Dopamine transporter deficiency syndrome。基因解码表明：多巴胺转运蛋白缺乏综合征是一种罕见的神经系统疾病，其发生与基因突变有关。
多巴胺转运蛋白（...2024-07-14 - 多巴胺转运蛋白缺乏综合征（PKDYS）的英文名字是Dopamine transporter deficiency syndrome(PKDYS)。基因解码表明：佳学基因解码表明：多巴胺转运蛋白缺乏综合征（PKDYS）是由基因突变引起的。这种疾病通...
2024-07-14 - 多巴胺转运蛋白缺乏综合征的英文名字是Dopamine transporter deficiency syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：多巴胺转运蛋白缺乏综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于SLC6A3基因的突...
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