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2024-07-14 - 红斑痤疮(Rosacea)是一种常见的慢性皮肤疾病,目前尚未发现与基因突变有关的红斑痤疮患者。红斑痤疮的发病机制可能涉及多种因素,包括遗传、环境、免疫和炎症等。虽然遗传因素可能在红斑...
2024-12-20 - 乳腺癌作为全球女性中最常见的恶性肿瘤之一,近年来由于早期筛查、治疗手段的进步以及基因组学研究的深入,整体治疗效果有所改善。特别是基因检测技术的不断发展,为乳腺癌的精准治疗...
2024-12-13 - 低钾血症的表现形式是神经衰弱和心律失常。严重的低钾血症可能危及生命,需要及时发现和治疗。然而,低钾血症的检查同样重要,可以防止将来复发和出现并发症。巴特综合征是导致低钾血...
2024-12-11 - 血小板减少症7型(Thrombocytopenia 7,简称THC7)是一种遗传性血小板减少症,通常与某些基因突变相关。对于基因检测,是否需要包括MLPA(多重连接探针扩增)检测,主要取决于具体的临床情况和...
2024-12-11 - 先天性角化不良(Dyskeratosis Congenita, DC)是一种罕见的遗传性疾病,通常与基因突变有关,尤其是与端粒的维护和细胞衰老相关的基因。双基因(Digenic)遗传模式意味着该疾病的发生可能与两个...
2024-12-10 - 错配修复癌症综合症(Mismatch Repair Cancer Syndrome, MMRCS)是一种遗传性癌症综合症,主要与错配修复基因的突变有关。这些基因包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等。MMRCS患者通常面临较高的某些类型癌症的...
2024-12-07 - 癌症发病率及死亡率介绍,在中国,根据国家癌症中心发布的2024年全国癌症报告,基于2022年的数据,癌症发病率和死亡率的最新排名如下:发病率排名,发病前五位的恶性肿瘤为:通过基因检测...
2024-12-03 - 常染色体隐性遗传2型骨质石化症(Osteopetrosis, Autosomal Recessive 2)是一种由基因突变引起的遗传性疾病,主要影响骨骼的发育和代谢。该病的遗传模式是常染色体隐性,这意味着个体需要从每个...
2024-12-03 - 常染色体隐性遗传1型骨质石化症(Osteopetrosis, Autosomal Recessive 1)是一种由于基因突变导致的骨骼疾病,主要表现为骨骼过度矿化和骨密度异常。基因检测在这种疾病的诊断和管理中具有重要意...
2024-12-03 - 费尔蒂综合征(Felty Syndrome)是一种罕见的自身免疫性疾病,通常与类风湿关节炎相关,表现为脾肿大、白细胞减少和其他免疫系统异常。虽然目前的治疗方法主要集中在控制症状和减轻炎症,...基因检测就找佳学基因!
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