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2024-11-02 - 依伐卡托（Ivacaftor）是一种用于治疗囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）的靶向药物。囊性纤维化是一种由于CFTR基因突变导致的遗传性疾病，患者体内的粘液异常粘稠，进而影响呼吸、消化等多个系...
2024-10-03 - 囊性纤维化基因检测通常包括基因突变检测和/或基因测序检测。MLPA（多重引物扩增）是一种检测基因拷贝数变异的方法，可以用于检测囊性纤维化基因中的大片段缺失或重复。在一些情况下，...
2024-10-01 - 囊性纤维化是一种遗传性疾病，基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变。以下是如何做好基因检测的步骤：
1. 寻找专业的遗传咨询师或医生：在进行基因检测之前，建议先咨询专业...
2024-09-09 - 囊性纤维化（Cystic Fibrosis，CF））是一种常见的遗传性疾病，由囊性纤维化（CF）TR基因的突变引起。囊性纤维化（CF）TR基因编码囊性纤维化跨膜导电通道（囊性纤维化（CF）TR），其主要功能是...
2024-07-22 - 【佳学基因检测】囊性纤维化基因检测。囊性纤维化的精准治疗基因解码指出病因治疗旨在修复囊性纤维化 (CF) 的根本原因，即由于 CFTR 基因突变导致的囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 蛋白的...
2024-07-14 - 囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）是一种由CFTR基因突变引起的遗传性疾病，主要影响呼吸系统和消化系统。临床级基因检测是诊断和管理囊性纤维化的重要工具。以下是进行囊性纤维化临床级基因...
2024-07-14 - 是的，MPV17相关肝脑线粒体DNA耗竭综合征（Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MPV17-Related）通常需要进行基因检测来确诊。这是一种罕见的遗传性疾病，主要由MPV17基因的突变引起。基因检...
2024-07-14 - 1. 选择合适的基因检测方法：确保选择适合研究对象的基因检测方法，以确保正确性和高效性。
2. 样本采集和保存：确保正确采集和保存样本，避免样本受到污染或降解，影响基因检测结果。...2024-07-14 - 囊性纤维化（Cystic Fibrosis，CF）是一种常见的遗传性疾病，主要由CFTR基因突变引起。CFTR基因编码一种调节离子通道的蛋白质，突变会导致黏液的异常分泌，影响多个器官的功能。
要进行CF的...
2024-07-14 - 囊性纤维化的英文名字是Cystic Fibrosis。基因解码表明：囊性纤维化是由囊性纤维化转膜调节子（CFTR）基因的突变引起的。CFTR基因位于第7号染色体上，它编码一种质子化氯离子通道蛋白，该蛋白...
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