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2024-10-03 - 病人需要进行基因检查来确认是否患有 Carbamoyl Phosphate Synthetase I 缺乏症。这种基因检查通常是通过遗传学专家或遗传咨询师进行的,可以通过血液样本或唾液样本来进行。基因检查可以帮助医...
2024-08-08 - 抗合成酶综合征是一种罕见的自身免疫性疾病,主要特征是肌肉疼痛、乏力、皮疹和肺部疾病。这种综合征通常与抗合成酶抗体相关,这些抗体会攻击身体中的合成酶,导致炎症和组织损伤。基...
2024-07-14 - 全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于全羧化酶合成酶基因的突变导致酶活性降低或缺乏。进行基因检测可以帮助确定患者是否携带有相关基因突变,从而确认诊断和找到疾...
2024-07-14 - 全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,患者缺乏全羧化酶合成酶,导致体内多种羧化酶的活性降低,进而影响多种代谢途径。这种疾病的临床表现多样,包括生长迟缓、代谢性酸...基因检测就找佳学基因!
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