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2024-10-03 - 引起叶酸代谢和运输障碍的遗传因素包括：
1. 遗传突变：一些基因突变会导致叶酸代谢和运输相关基因的异常，从而影响叶酸的代谢和运输过程。
2. 遗传缺陷：一些遗传缺陷会导致叶酸代谢...
2024-07-14 - 脑叶酸转运缺乏是一种罕见的遗传性疾病，会导致神经系统退行性变化，包括智力障碍、运动障碍、癫痫等症状。进行基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而揭示家族中其他成...
2024-07-14 - 同型半胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，主要由于N-亚甲基四氢叶酸还原酶活性缺陷导致同型半胱氨酸在体内积聚而引起的。进行基因检测可以帮助确定患者是否携带N-亚甲基四氢叶酸还原酶活性...
2024-07-14 - 叶酸缺乏性贫血是一种由于体内叶酸水平不足而导致的贫血病症。基因检测可以帮助确定个体是否存在与叶酸代谢相关的基因变异，从而影响叶酸的吸收、转运和利用。基因解码则是根据基因检...2024-07-14 - 遗传性叶酸吸收不良的英文名字是Hereditary folate malabsorption。基因解码表明：遗传性叶酸吸收不良是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。该疾病通常由SLC46A1基因的突变引起，该基因编...
2024-07-14 - 维生素 B12 代谢缺陷合并甲基丙二酸单酰辅酶 A 变位酶和同型半胱氨酸：甲基四氢叶酸甲基转移酶缺乏的英文名字是Vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-coA mutase and homocysteine:...2024-07-14 - 维生素 B12 代谢缺陷合并甲基丙二酸单酰辅酶 A 变位酶和同型半胱氨酸：甲基四氢叶酸甲基转移酶缺乏的英文名字是Vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-coA mutase and homocysteine:...2024-07-14 - 脑叶酸转运缺陷导致的神经退行性变的英文名字是Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency。基因解码表明：是的，脑叶酸转运缺陷是由基因突变引起的。脑叶酸转运缺陷是一种遗传性疾...2024-07-14 - 大脑叶酸转运缺乏的英文名字是Cerebral folate transport deficiency。基因解码表明：是的，大脑叶酸转运缺乏可以由基因突变引起。大脑叶酸转运缺乏是指大脑细胞无法有效地转运叶酸（一种重要的维...
2024-07-14 - 遗传性叶酸吸收不良的英文名字是Hereditary folate malabsorption。基因解码表明：遗传性叶酸吸收不良的其他中文名字包括：遗传性叶酸缺乏症、遗传性叶酸吸收障碍、遗传性叶酸转运缺陷等。
遗...
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