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2024-10-07 - 胱硫醚β-合酶缺乏引起的同型半胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，由于患者体内的Cystathionine Beta-Synthase基因发生突变导致该酶功能异常而引起。基因检测结果为阴性或阳性取决于患者体内的基因突...
2024-10-07 - 甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症Cblc型的基因检测通常通过DNA测序技术来检测单核苷酸突变。这种技术可以对患者的基因组进行测序，从而确定是否存在与该疾病相关的突变。在进行基因检...
2024-07-14 - 同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）由于MTHFR（甲基四氢叶酸还原酶）缺乏是一种遗传性代谢疾病。为了确诊这种疾病，通常需要进行基因检测来识别MTHFR基因的突变。以下是基因检测的主要步骤：...2024-07-14 - 在进行cblE型同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria, Type cblE）的基因检测之前，以下几点是必须要了解的：
1. 疾病概述：
- cblE型同型半胱氨酸尿症是一种罕见的遗传代谢疾病，属于维生素B12代谢紊乱...
2024-07-14 - CBS相关同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria, CBS-Related）是一种遗传性代谢疾病，主要由胱硫醚β-合成酶（CBS）基因突变引起。这种疾病会导致体内同型半胱氨酸水平升高，进而引发一系列健康问题，...
2024-07-14 - 甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症cblD型(Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD)基因检测的可信度？...2024-07-14 - 同型半胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，主要由于N-亚甲基四氢叶酸还原酶活性缺陷导致同型半胱氨酸在体内积聚而引起的。进行基因检测可以帮助确定患者是否携带N-亚甲基四氢叶酸还原酶活性...
2024-07-14 - 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症和钴胺素 C 型（MMA-CblC，MIM # 277400）是一种罕见的钴胺素代谢紊乱遗传性疾病，致病基因鉴定基因解码发现它由 MMACHC 基因缺陷引起。 一对先证者子女携带...2024-07-14 - 同型半胱氨酸血症的英文名字是Homocysteinemia。基因解码表明：同型半胱氨酸血症（Homocysteinemia）是一种遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病主要由于体内酶的缺陷或突变导致同型半胱氨酸代谢...2024-07-14 - 甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症Cblx型是由基因突变引起的遗传疾病。这些基因突变会导致体内某些酶的功能异常，进而影响代谢过程，导致甲基丙二酸和同型半胱氨酸在体内积累。
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