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2024-07-14 - 免疫失调、多内分泌病、肠病、X连锁综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由FOXP3基因突变引起。这种疾病会导致免疫系统失调，多种内分泌腺功能异常，以及肠道疾病等严重并发症。基因检测...
2024-12-06 - 胰腺癌被认为是免疫原性差、免疫冷性的肿瘤，因为它对常见的免疫检查点抑制剂（如抗PD-1和抗CTLA-4抗体）的反应效果有限。这种抵抗现象部分是由于肿瘤微环境（TME）中的免疫抑制机制所致...
2024-12-03 - 免疫缺陷57型（Immunodeficiency 57 with Autoinflammation）是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，通常与特定基因的突变有关。根据目前的研究，导致该疾病的基因突变主要涉及以下几种类型：
1. 点突变（...
2024-12-03 - 伴有肉芽肿的细胞和体液免疫缺陷（Combined Cellular and Humoral Immune Defects with Granulomas）是一种罕见的免疫缺陷病，通常表现为细胞免疫和体液免疫的缺陷，同时伴有肉芽肿的形成。这种疾病可能由...
2024-12-03 - 伴有免疫缺陷的肝静脉闭塞性疾病（Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency, HVODI）是一种罕见的疾病，通常与特定的基因突变有关。为了检出未报道的突变位点，可以采取以下步骤：
1. 全基因...
2024-12-03 - 免疫缺陷41型（Immunodeficiency 41 with Lymphoproliferation and Autoimmunity）是一种与基因突变相关的免疫缺陷疾病，通常涉及特定基因的变异。基因检测的具体方法取决于临床表现和怀疑的基因。
MLPA（...
2024-12-03 - 免疫缺陷54型（Immunodeficiency 54）是一种遗传性免疫缺陷病，通常与特定的基因突变相关。基因检测可以帮助识别与该疾病相关的基因突变，从而确认诊断。
通过基因检测，医生可以分析患者的...
2024-12-03 - 外胚层发育不良和免疫缺陷1型（Ectodermal Dysplasia and Immunodeficiency 1，简称EDI1）是一种罕见的遗传性疾病，通常由特定基因的突变引起。这种疾病的特征包括外胚层组织（如皮肤、毛发、牙齿等）...2024-12-03 - 免疫缺陷31c型（Immunodeficiency 31c）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，通常与特定基因突变有关。评估这种疾病的遗传力大小通常涉及以下几个方面：
1. 家族史：通过调查患者的家族成员，了解...2024-12-03 - 自身免疫性间质性肺、关节和肾脏疾病（Autoimmune Interstitial Lung, Joint, and Kidney Disease）是一类复杂的疾病，涉及多种免疫机制和遗传因素。基因突变在这些疾病的发生和发展中可能起着重要作用...
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