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2024-07-14 - 乙基丙二酸脑病(Ethylmalonic Encephalopathy)如何做临床级基因检测？...
2024-07-14 - 乙基丙二酸脑病的英文名字是Ethylmalonic Encephalopathy。基因解码表明：乙基丙二酸脑病是一种罕见的遗传性疾病，由于乙基丙二酸脱氢酶（ethylmalonic acid dehydrogenase，ETHE1）基因的突变而引起。ET...2024-07-14 - 乙基丙二酸脑病的英文名字是Ethylmalonic Encephalopathy。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：乙基丙二酸脑病是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病主要由ETHE1基因的突变引起，该基因编...
2024-07-14 - 乙基丙二酸己二酸尿症的英文名字是Ethylmalonic-adipicaciduria。基因解码表明：乙基丙二酸己二酸尿症是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由于酶缺乏或功能异常导致体内无法正常代谢乙基丙...2024-07-14 - 乙基丙二酸脑病的英文名字是Ethylmalonic encephalopathy。基因解码表明：乙基丙二酸脑病是由基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病。该疾病是由于乙基丙二酸代谢途径中相关基因的突变导致乙基丙...
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2024-07-14 - ...