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2024-07-14 - 丙酸血症（Propionic Acidemia, PA）是一种罕见的遗传代谢疾病，通常由PCCA或PCCB基因的突变引起。这些基因编码丙酸羧化酶（Propionyl-CoA carboxylase）的亚基，酶的缺陷会导致有毒的丙酸及其代谢物在...
2024-07-14 - 丙酸血症（Propionic Acidemia, PA）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由PCCA或PCCB基因的突变引起。这些基因编码的是丙酰辅酶A羧化酶（Propionyl-CoA Carboxylase, PCC）的两个亚基。进行基因检测可以帮...
2024-07-14 - 丙酸血症是一种常染色体隐性遗传的稀有遗传代谢病,主要的致病基因为PCCA和PCCB,即编码丙酰辅酶A羧化酶的两个亚基的基因。
丙酸血症的遗传性基因检测主要采用以下技术:1. PCR扩增外周血DNA样...
2024-07-14 - 明确的 PA 诊断需要后续尿液有机酸检测和酶测定和/或通过 PCCA 和 PCCB 测序进行致病变异鉴定。 及时诊断为及早开始治疗提供了机会，这可能挽救生命，并提供长期疾病管理以减轻症状负担。...
2024-07-14 - 丙酸血症的英文名字是Propionic acidemia。基因解码表明：丙酸血症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。丙酸血症是由于丙酮酸羧化酶（propionyl-CoA carboxylase）的功能缺陷引起的，该酶是...
2024-07-14 - PCCA相关丙酸血症的英文名字是Propionic Acidemia, PCCA-Related。基因解码表明：PCCA相关丙酸血症是由PCCA基因的突变引起的。PCCA基因编码丙酮酸羧化酶的α亚基，该酶在丙酮酸代谢途径中起关键作用。...2024-07-14 - PCCB相关丙酸血症的英文名字是Propionic Acidemia, PCCB-Related。基因解码表明：PCCB相关丙酸血症是由PCCB基因的突变引起的。PCCB基因编码丙酮酸羧化酶的β亚单位，该酶在丙酮酸代谢途径中起着重要作...2024-07-14 - 丙酸血症，PCCB相关的英文名字是Propionic Acidemia, PCCB-Related。基因解码表明：丙酸血症是一种遗传性代谢疾病，主要由于丙酮酸代谢途径中的酶缺陷引起。其中，PCCB基因的突变是导致丙酸血症的...
2024-07-14 - 丙酸血症，PCCA相关的英文名字是Propionic Acidemia, PCCA-Related。基因解码表明：丙酸血症是一种遗传性代谢疾病，主要由于丙酮酸代谢途径中的酶缺陷引起。其中，PCCA基因突变是导致丙酸血症的主...2024-07-14 - 丙酸血症，PCCB相关的英文名字是Propionic Acidemia, PCCB-Related。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现：丙酸血症，PCCB相关是由基因突变引起的。丙酸血症是一种遗传性代谢疾病，主要由丙酮...
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