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2024-10-03 - 丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于丙酮酸脱氢酶E1-α基因的突变导致。基因检测可以帮助确定个体是否携带这种突变，从而进行风险评估和预防措施。
对于家族中已知...
2024-07-14 - 丙酮酸脱氢酶缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHB-Related）是一种代谢性疾病，主要由PDHB基因突变引起。PDHB基因编码丙酮酸脱氢酶复合体（PDC）的一个亚基，该复合体在能量代谢中扮演关键...
2024-07-14 - 常染色体隐性夏勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调（ARSACS，全称Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征包括共济失调、痉挛和其他神经系统症状。该...
2024-07-14 - X连锁丙酮酸脱氢酶缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked, 简称PDH缺乏症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，它影响能量代谢过程中的关键酶——丙酮酸脱氢酶复合体（PDH complex）。以下是关于...
2024-07-14 - Ellis-van Creveld综合征（Ellis-van Creveld Syndrome，EVC）是一种罕见的遗传性疾病，主要由EVC和EVC2基因的突变引起。EVC综合征的基因检测通常涉及以下步骤：
1. 临床评估：
- 首先，由医生或遗传学专...2024-07-14 - 丙酮酸脱氢酶缺乏引起的间歇性共济失调的英文名字是Intermittent ataxia with pyruvate dehydrogenase deficiency。基因解码表明：丙酮酸脱氢酶缺乏是一种罕见的遗传性疾病，主要由于丙酮酸脱氢酶基因突...2024-07-14 - 丙酮酸脱氢酶缺乏症的英文名字是Pyruvate dehydrogenase deficiency。基因解码表明：丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。
丙酮酸脱氢酶是一个由多个基因编码的酶复合体...2024-07-14 - 丙酮酸脱氢酶缺乏症的英文名字是Pyruvate dehydrogenase deficiency。基因解码表明：丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。
丙酮酸脱氢酶是一个由多个基因编码的酶复合体...
2024-07-14 - PDHB相关的丙酮酸脱氢酶缺乏症的英文名字是Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHB-Related。基因解码表明：PDHB相关的丙酮酸脱氢酶缺乏症是由PDHB基因的突变引起的。PDHB基因编码丙酮酸脱氢酶复合物的...2024-07-14 - X连锁丙酮酸脱氢酶缺乏症的英文名字是Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked。基因解码表明：X连锁丙酮酸脱氢酶缺乏症是由于突变影响X染色体上的基因而引起的。这种疾病通常由于突变影响丙酮...
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