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GABA-转氨酶缺乏症的英文名字是GABA-transaminase deficiency。基因解码表明:GABA-转氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与GABA-转氨酶基因的突变有关。 GABA-转氨酶是一种酶,它在神经系统中起着...
UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺乏症的英文名字是UDP-galactose-4-epimerase deficiency disease。基因解码表明:UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病,由于UDP-半乳糖-4-差向异构酶(UDP-ga...
TH缺乏症的英文名字是TH deficiency。基因解码表明:TH缺乏症是指甲状腺激素(thyroid hormone,TH)在体内缺乏或功能异常所导致的疾病。TH缺乏症的发生与基因突变密切相关。 甲状腺激素的合成...
3p-综合征的英文名字是3p- syndrome。基因解码表明:3p-综合征是一种罕见的遗传疾病,也被称为3p-缺失综合征或3p-染色体缺失综合征。它是由于染色体3的短臂上的一部分缺失而引起的。这种缺失...
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