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3 β-HSD 缺乏症的英文名字是3 beta-HSD deficiency。基因解码表明:3 β-HSD 缺乏症是一种遗传性疾病,与3β-HSD基因的突变有关。 3β-HSD是一种酶,它在胆固醇合成途径中起着重要作用。它参与合成肾...
X连锁先天性多发性关节弯曲的英文名字是X-linked arthrogryposis multiplex congenita。基因解码表明:X连锁先天性多发性关节弯曲是一种遗传性疾病,与X染色体上的基因突变有关。 该疾病主要由于基...
绦虫视网膜变性的英文名字是Tapetoretinal degeneration。基因解码表明:绦虫视网膜变性是一种遗传性眼疾,与基因突变密切相关。该疾病通常由一种或多种基因突变引起,这些突变会影响视网膜中...
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