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3-甲基戊烯酸尿症I 型的英文名字是3-methylglutaconic aciduria, type I。基因解码表明:3-甲基戊烯酸尿症I型是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 3-甲基戊烯酸尿症I型是由于...
沃尔夫-帕金森-怀特综合征的英文名字是Wolff-Parkinson-White syndrome。基因解码表明:沃尔夫-帕金森-怀特综合征(Wolff-Parkinson-White syndrome,WPW综合征)是一种心脏传导系统异常的疾病,其特征是心...
TUBB4A相关的低髓鞘性脑白质营养不良的英文名字是TUBB4A-related hypomyelinating leukodystrophy。基因解码表明:TUBB4A基因突变与低髓鞘性脑白质营养不良的发生密切相关。TUBB4A基因是编码微管蛋白β-4A的...
帕利斯特-基利安镶嵌综合征的英文名字是Pallister-Killian mosaic syndrome。基因解码表明:帕利斯特-基利安镶嵌综合征是一种罕见的遗传疾病,其发生与基因突变有关。 帕利斯特-基利安镶嵌综合...
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