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特雷彻柯林斯综合症的英文名字是Treacher Collins syndrome。基因解码表明:特雷彻柯林斯综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是面部畸形。该病的发生与基因突变有关。 特雷彻柯林斯综合...
3-酮硫解酶缺乏症的英文名字是3-ketothiolase deficiency。基因解码表明:3-酮硫解酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变有关。该疾病是由于酮硫解酶基因(ACAT1基因)的突变导致酮硫解酶的...
A型胰岛素抵抗的英文名字是Type A insulin resistance。基因解码表明:A型胰岛素抵抗是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病通常由于INSR基因的突变引起,该基因编码胰岛素受体。 ...
转钴胺素缺乏症的英文名字是Transcobalamin deficiency。基因解码表明:转钴胺素缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。转钴胺素是维生素B12的一种运输蛋白,它在体内负责将维生素B...
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