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单胺氧化酶 A 缺乏症的英文名字是Monoamine oxidase A deficiency。基因解码表明:单胺氧化酶 A 缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与单胺氧化酶 A (MAOA) 基因的突变有关。 MAOA基因位于X染色体上,因...
遗传性神经痛性肌萎缩症的英文名字是Hereditary neuralgic amyotrophy。基因解码表明:遗传性神经痛性肌萎缩症(Hereditary neuralgic amyotrophy,HNA)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,其发生与基因突变...
β-葡萄糖醛酸酶缺乏症的英文名字是Beta-glucuronidase deficiency。基因解码表明:β-葡萄糖醛酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致体内缺乏β-葡萄糖醛酸酶的活性。β-葡萄糖醛酸...
班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征(BZS)的英文名字是Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome(BZS)。基因解码表明:班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征(BZS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括多发性息肉病变...
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