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伯纳德-霍纳综合征的英文名字是Bernard-Horner syndrome。基因解码表明:伯纳德-霍纳综合征是一种罕见的神经肌肉疾病,其特征是面部一侧的瞳孔缩小、眼睑下垂和面部一侧的出汗减少。这种综合...
拜勒综合征的英文名字是Byler syndrome。基因解码表明:拜勒综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肝脏和胆道系统。该疾病与基因突变有密切关系。 拜勒综合征的发生与ATP8B1基因的突变相...
IV型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type IV。基因解码表明:IV型糖原累积病是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病是由于GAA基因的突变导致酸α-1,4-葡萄糖苷酶(acid α-1,...
良性家族性新生儿癫痫的英文名字是Benign familial neonatal epilepsy。基因解码表明:良性家族性新生儿癫痫(Benign familial neonatal epilepsy,BFNE)是一种常见的遗传性癫痫综合征,通常在新生儿期发作...
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